Быть здоровыми — наш выбор!

К редким наследственным заболеваниям относится мраморная болезнь (остеопетроз, семейный остеосклероз), описанная впервые хирургом Альберс-Шенбергом. Она характеризуется уплотнением костей из-за избыточности костной ткани. При этом кости отличаются необычной хрупкостью и ломкостью. Это происходит по причине нарушения их резорбции, что приводит к дисбалансу между процессами костеразрушения и костеобразования в пользу последнего.

Причины мраморной болезни и ее профилактика.

Основная причина — мутация в гене Т-клеточного иммунного регулятора 1, отвечающего за функцию остеокластов, веществ, растворяющих минеральные составляющие в кости и удаляющих таким образом костную ткань. Нарушается выработка карбоангидразы — фермента, от которого зависит нормальное функционирование протоновой помпы остеокластов. Такие мутации передаются по наследству и встречаются у 1 из 100000-200000 новорожденных. Неблагоприятная ситуация у марийцев и чувашей в связи с особенностями их этногенеза: у этих народов с мраморной болезнью рождается 1 из 3500-4000 детей.

Отсюда напрашивается вывод, что единственный способ не допустить появления этого заболевания - выявление наследственной предрасположенности и следующая за этим пренатальная диагностика плода на сроке от 8 недель. В остальных случаях следует говорить о лечении и профилактике осложнений мраморной болезни.

Как проявляется мраморная болезнь?

Это заболевание может принимать две формы:

1. Диагностируемая случайно при рентгенологическом обследовании, так как она протекает бессимптомно. Поводом для выявления болезни, как правило, является перелом, не связанный с травмой.
2. Мраморная болезнь с ярко выраженными симптомами, выявляемая в раннем детстве. Для такой формы характерны:

• патологические переломы,
• нарушение развития зубов (их позднее появление) и возможный остеомиелит нижней челюсти,
• гипохромная анемия, сопровождающаяся быстрой утомляемостью, общей слабостью, рассеянностью;
• увеличение размеров печени, селезенки и лимфоузлов;
• ослабление произвольных движений в результате поражения при мраморной болезни спинного и головного мозга;
• параличи - полная утрата возможности двигаться,
• отсутствие или повреждение зрения и слуха.
• деформация грудной клетки, черепа, позвоночника;
• водянка головного мозга.

Появление большинства из симптомов мраморной болезни обусловлено развитием склероза кости, из-за которого сдавливаются и полностью закрываются костномозговые каналы и нарушается кроветворение. Для того, чтобы предотвратить появление тяжелых последствий для организма, следует приступить к лечению как можно раньше.

Лечение мраморной болезни.

Самое эффективное средство — пересадка стволовых клеток костного мозга. На ранних стадиях мраморной болезни назначают терапию, направленную на профилактику и лечение осложнений:

• стероидные гормоны кортикостероиды,
• эритропоэтин — стимулятор созревания эритроцитов и митоза (деления клеток),
• гамма-интерферон — иммунномодулятор, оказывающий общеукрепляющее действие,
• витамин D, регулирующий обменные процессы,
• обязательное наблюдение у ортопеда.

Все виды лечения носят симптоматический характер и полного излечения ждать не приходится. Но благодаря своевременно принимаемым мерам под контролем врача состояние больного можно поддерживать на достаточно высоком уровне. Люди, у которых мраморная болезнь протекает без ярко выраженных симптомов, часто доживают до преклонных лет.

1 комментарий к записи “Наследуемая мраморная болезнь. Ее причины, характерные признаки и способы лечения.”